Хороший клінічний контроль, іноді генетичний, відіграє важливу роль у діагностиці спадкових серцево-судинних захворювань, першим симптомом яких може бути раптова смерть, зазначив в інтерв’ю Інституту кардіології FM 104.9 відділу генетики та рідкісних захворювань. що хвороба Онасіоса Константіноса Ріцатоса.
Спадкові серцево-судинні захворювання включають кардіоміопатію, аритмогенний електричний синдром і захворювання аорти.
За словами пана Ріцатоса, «дослідження, опубліковане в науковому журналі Circulation у грудні 2017 року, підтвердило, що 2/3 молодих людей зі спадковими серцево-судинними захворюваннями не знають про це та не мають симптомів аури.Тобто 76% людей, які раптово померли, були безсимптомними.Дослідження було проведено Інститутом серця в медичному центрі Cedars-Sinai в Лос-Анджелесі на широкій вибірці з 3000 людей, які раптово померли в період з 2003 по 2013 рік, включаючи 186 осіб.віком до 35 років. Серед них 130 осіб мали в основі патології спадкові вади серця.
Сьогодні генетичне тестування дозволяє поставити конкретні етіологічні діагнози, каже пан Ріцатос, «тобто ми можемо побачити інші проблеми, крім очевидних, такі як метаболічний синдром, саркомерна хвороба тощо, які відрізняються етіологічно, але також у прогнозі та в підході до лікування.Це також має інше значення в тому, як ми оцінюємо вплив цих умов на інших членів сім’ї».
Тому, підкреслив він, «якщо ми покажемо патологічні мутації через генетичний контроль, то, з одного боку, ми зможемо полегшити діагностику цих випадків, з іншого боку, найголовніше, що ми зможемо вчасно «спіймати» когось із родини».хто може з’явитися в майбутньому питанні».Генетичне тестування проводиться за допомогою забору крові, і, як зазначає пан Ріцатос, коли настає раптова смерть, незалежно від висновку судово-медичної експертизи, незалежно від того, чи показує він щось конкретне, найкраще перевірити інших членів сім’ї.
«Генетичне тестування без фінансування – це удар по Греції»
Те, що чек у Греції не покривав страховий фонд, кардіолог назвав «шоком», на відміну від інших країн, таких як Франція, Німеччина, Великобританія та скандинавські країни.
У відповідь на запитання про те, чи вжила кардіологічна спільнота якісь дії проти держави, він сказав, що тривають дискусії щодо запровадження належних процедур, щоб за наявності абсолютних показань сім’я могла пройти генетичне тестування, яке покривається страхуванням фонду.
Згідно з останніми статистичними даними, опублікованими Європейським товариством кардіологів у European Heart Journal у листопаді 2017 року, загальна кількість смертей від серцево-судинних захворювань у Європі оцінюється в 3,9 мільйона осіб щорічно, з яких близько 1,8 мільйона є громадянами ЄС..Раніше найбільшу кількість смертей становили чоловіки.Наразі дані показують, що серед тих, хто найбільше страждає від серцево-судинних захворювань, переважну більшість складають жінки, приблизно 2,1 мільйона людей померли порівняно з 1,7 мільйона чоловіків.Як пояснив пан Ріцатос, це може бути пов'язано з тим, що у жінок симптоми слабші, ніж у чоловіків, і самі лікарі не можуть правильно оцінити цей факт.
«Однак ішемічна хвороба серця переважає у людей похилого віку, тому ми прагнули змінити типові фактори ризику, а саме гіпертонію, рівень ліпідів у крові, зниження куріння, діабет і ожиріння», — підсумовує пан Ріцатос.
Час публікації: 24 березня 2023 р